Кретинизм — как распознать заболевание?

Кретинизм как заболеваниеКретинизм — это заболевание эндокринной природы, являющееся одной из форм появления врождённого гипотиреоза и развивающееся в связи с нарушением нормального функционирования щитовидной железы и выражающееся дефицитом психомоторного развития.

Что такое кретинизм?

Данное состояние может быть врождённым, а может проявиться уже в процессе роста и индивидуального развития.

Причины развития кретинизма

Врожденный кретинизмПричинами данного заболевания являются факторы, способствующие снижению уровня продукции щитовидной железой гормонов.

  1. Наследственные эндокринные нарушения, проявляющиеся дефицитом синтеза гормонов щитовидной железы. В результате возникает нетоксический зоб и наследственный спорадический кретинизм. Наследственное происхождение заболевания в данном случае подтверждается тем, что в случае рождения однояйцевых близнецов, заболеванием поражается каждый из них.
  2. Патологии онтогенеза щитовидной железы у эмбриона: недоразвитие её, неправильное местонахождение или полное её отсутствие.
  3. В случае лечения радиоактивным йодом во время беременности есть вероятность возникновения кретинизма у ребёнка.
  4. Курс лечения тиреостатическими препаратами в период беременности может вызвать нарушение развития щитовидной железы у плода, что может привести к развитию данной патологии.
  5. Дефицит в организме беременной женщины йода и селена — веществ, необходимых для образования гормонов щитовидной железы.
  6. Недостаточность функции с дефицитом гормонов в последние 3-4 месяца беременности, а также в первые несколько месяцев после рождения ребенка, когда происходит интенсивное развитие мозга, приведёт к врождённому гипотиреозу с задержкой психомоторного развития малыша; если же гипофункция щитовидной железы возникнет в более старшем возрасте, то симптоматика заболевания буде выражена значительно слабее.
  7. Зачатие ребёнка близкими родственниками может привести к развитию кретинизма у этого ребёнка.
  8. Эндемический кретинизм развивается у жителей областей с недостаточным содержанием в окружающей среде йода.

Клиническая картина кретинизма

Паталогии лица при кретинизмеПатологии физического развития:

  • задержке роста и смены (с молочных на постоянные) зубов;
  • задержка роста и формирования тела (карликовость в различной степени выраженности);
  • уменьшение в размерах внутренних органов;
  • выраженная диспропорция телосложения (крупная голова и укороченные конечности);
  • деформация черепа (чрезмерное утолщение теменных костей, выступающие скулы);
  • недоразвитие вторичных половых признаков и половых желёз;
  • разная степень нарушений речи и слуха (вплоть до глухонемоты);
  • утолщённая, грубая, бледная кожа; часто - пигментные пятна; потоотделение снижено;
  • часто - пигментные пятна;
  • оволосение скудное, волосы в большинстве случаев тёмного цвета;

Изменения лица:

  • крупные, грубые черты;
  • «седловидный» нос;
  • общая одутловатость, отёчность лица;
  • увеличенное расстояние между глаз;
  • приоткрытый рот, часто с непомещающимся языком, слюнотечение;
  • бедность мимики;

Нарушения нервно-психической сферы:

  • нарушения психики различного уровня — от лёгкой дебильности до идиотии;
  • вялость;
  • сонливость.

Кретинизм в детском возрасте

  • Признаки кретинизмаслабый сосательный рефлекс;
  • сонливость;
  • длительно сохраняющаяся желтоватая окраска кожных покровов;
  • сниженная или отсутствующая реакция на звук и свет;
  • запоры;
  • часто — пупочная грыжа;
  • позднее прорезывание зубов;
  • длительно не зарастающие роднички;
  • утолщение и увеличение в размерах языка;
  • кожа бледная, сухая и холодная;
  • задержка роста;
  • замедленный рост волос;
  • косоглазие и сужение полей зрения;
  • задержка или отсутствие (в тяжёлых случаях) речи;
  • снижение обоняния;
  • снижение интеллекта;
  • нарушение ритма сердечных сокращений ;
  • ребёнок поздно (к 5–6 годам) начинает ходить, походка неустойчивая, «расхлябанная»; это объясняется деформацией костей и суставов, а также слабостью мышц.

Врождённый дефицит гормонов щитовидной железы может быть зарегистрирован только с помощью комплексного медицинского обследования, которое проводится на 3 – 10 день от момента рождения.

Первые симптомы заболевания могут быть заметны уже в первые месяцы после рождения ребёнка, однако, как правило, кретинизм проявляется в 4 –6-летнем возрасте.

Если гипотиреоз проявил себя в 3 – 4-летнем возрасте, то выраженных психических нарушений не возникает, но снижение интеллекта всё равно имеет место, способность к обучению ослаблена.

Кретинизм у взрослых

Больная кретинизмом в 18 летДанное состояние также носит название микседема и является последней стадией гипотиреоза.

  • наличие зоба при кретинизме необязательно;
  • эмоциональная сфера: медлительность, равнодушие ко всему, безынициативность, недружелюбность, недоверчивость, ворчливость, внушаемость, эмоциональная лабильность; в состоянии аффекта могут быть опасны, но легко успокаиваются; склонны к развитию депрессии и суицидам; возможно развитие шизофрении или психозов другой природы;
  • раннее старение организма;
  • ожирение;
  • повышенная потребность в тепле;
  • утомляемость;
  • снижение активности, постепенная утеря прежних навыков;
  • круг интересов узкий.

Лёгкие и средние по степени тяжести случаи встречаются чаще, чем тяжёлые; причём характерные физические дефекты могут отсутствовать.

Эндемический кретинизм

Это заболевание развивается у обитателей определённой местности, отличающейся недостаточным содержанием в окружающей среде йода. Возникает эндемический кретинизм, как правило, на 1-2 году жизни и представляет собой комплекс симптомов, касающихся дефицита развития психики и моторики в сочетании с глухонемотой и зобом.

Описывались и случаи эндемий кретинизма в местностях, где эндемического зоба практически не встречается.

Если же в одной и той же эндемической области встречаются поражённые кретинизмом семьи наряду со здоровыми, это говорит скорее о генетическом характере заболевания.

В случае семейной заболеваемости, из сводных братьев и сестёр заболеют только те, у кого больны оба родителя, так как наследственной предрасположенности, унаследованной по одному рецессивному гену недостаточно для развития патологии.

У некоторых практически здоровых жителей эндемических областей отмечаются некоторые признаки психической или физической неполноценности.

Диагностика

В раннем возрасте диагностика затруднена.

Дифференцировать кретинизм у детей следует с болезнью Дауна; при дифференциальном диагнозе имеют значение характерные черты лица при болезни Дауна.

У детей более старших возрастных групп диагностика осуществляется на основании рентгенологических данных, результатов лабораторных исследований и клинической картины.

Лечение кретинизма

Лечение при кретинизме производится постоянно; это значит, что назначенную терапию пациент должен будет принимать пожизненно.

Терапия осуществляется гормонами щитовидной железы, подобранными в строго индивидуальных для каждого случая дозах.

У детей снижение дозы может приводить к серьёзным, выраженным нарушениям психомоторного развития ребёнка. Тяжёлыми последствиями чревато и превышение дозы. Поэтому назначения лечащего врача следует выполнять неукоснительно.

Как правило, заместительную терапию назначают стазу же после рождения малыша и установки диагноза, так как чем раньше начато лечение, тем ближе к возрастной норме будет развиваться ребёнок. В некоторых случаях при правильно подобранном лечении и соблюдении всех предписаний врача удаётся добиться правильного физического развития ребёнка, но умственная отсталость и в этих случаях сохраняется (здесь играет роль недостаток гормонов щитовидной железы во время формирования центральной нервной системы в течение внутриутробного периода).

Профилактика кретинизма

С момента зачатия и на протяжении всей жизни крайне важно обеспечение организма достаточным количеством йода, так как дефицит именно этого элемента ведёт к развитию кретинизма.