Кретинизм — это заболевание эндокринной природы, являющееся одной из форм появления врождённого гипотиреоза и развивающееся в связи с нарушением нормального функционирования щитовидной железы и выражающееся дефицитом психомоторного развития.
Что такое кретинизм?
Данное состояние может быть врождённым, а может проявиться уже в процессе роста и индивидуального развития.
Причины развития кретинизма
Причинами данного заболевания являются факторы, способствующие снижению уровня продукции щитовидной железой гормонов.
- Наследственные эндокринные нарушения, проявляющиеся дефицитом синтеза гормонов щитовидной железы. В результате возникает нетоксический зоб и наследственный спорадический кретинизм. Наследственное происхождение заболевания в данном случае подтверждается тем, что в случае рождения однояйцевых близнецов, заболеванием поражается каждый из них.
- Патологии онтогенеза щитовидной железы у эмбриона: недоразвитие её, неправильное местонахождение или полное её отсутствие.
- В случае лечения радиоактивным йодом во время беременности есть вероятность возникновения кретинизма у ребёнка.
- Курс лечения тиреостатическими препаратами в период беременности может вызвать нарушение развития щитовидной железы у плода, что может привести к развитию данной патологии.
- Дефицит в организме беременной женщины йода и селена — веществ, необходимых для образования гормонов щитовидной железы.
- Недостаточность функции с дефицитом гормонов в последние 3-4 месяца беременности, а также в первые несколько месяцев после рождения ребенка, когда происходит интенсивное развитие мозга, приведёт к врождённому гипотиреозу с задержкой психомоторного развития малыша; если же гипофункция щитовидной железы возникнет в более старшем возрасте, то симптоматика заболевания буде выражена значительно слабее.
- Зачатие ребёнка близкими родственниками может привести к развитию кретинизма у этого ребёнка.
- Эндемический кретинизм развивается у жителей областей с недостаточным содержанием в окружающей среде йода.
Клиническая картина кретинизма
Патологии физического развития:
- задержке роста и смены (с молочных на постоянные) зубов;
- задержка роста и формирования тела (карликовость в различной степени выраженности);
- уменьшение в размерах внутренних органов;
- выраженная диспропорция телосложения (крупная голова и укороченные конечности);
- деформация черепа (чрезмерное утолщение теменных костей, выступающие скулы);
- недоразвитие вторичных половых признаков и половых желёз;
- разная степень нарушений речи и слуха (вплоть до глухонемоты);
- утолщённая, грубая, бледная кожа; часто - пигментные пятна; потоотделение снижено;
- часто - пигментные пятна;
- оволосение скудное, волосы в большинстве случаев тёмного цвета;
Изменения лица:
- крупные, грубые черты;
- «седловидный» нос;
- общая одутловатость, отёчность лица;
- увеличенное расстояние между глаз;
- приоткрытый рот, часто с непомещающимся языком, слюнотечение;
- бедность мимики;
Нарушения нервно-психической сферы:
- нарушения психики различного уровня — от лёгкой дебильности до идиотии;
- вялость;
- сонливость.
Кретинизм в детском возрасте
слабый сосательный рефлекс;- сонливость;
- длительно сохраняющаяся желтоватая окраска кожных покровов;
- сниженная или отсутствующая реакция на звук и свет;
- запоры;
- часто — пупочная грыжа;
- позднее прорезывание зубов;
- длительно не зарастающие роднички;
- утолщение и увеличение в размерах языка;
- кожа бледная, сухая и холодная;
- задержка роста;
- замедленный рост волос;
- косоглазие и сужение полей зрения;
- задержка или отсутствие (в тяжёлых случаях) речи;
- снижение обоняния;
- снижение интеллекта;
- нарушение ритма сердечных сокращений ;
- ребёнок поздно (к 5–6 годам) начинает ходить, походка неустойчивая, «расхлябанная»; это объясняется деформацией костей и суставов, а также слабостью мышц.
Врождённый дефицит гормонов щитовидной железы может быть зарегистрирован только с помощью комплексного медицинского обследования, которое проводится на 3 – 10 день от момента рождения.
Первые симптомы заболевания могут быть заметны уже в первые месяцы после рождения ребёнка, однако, как правило, кретинизм проявляется в 4 –6-летнем возрасте.
Если гипотиреоз проявил себя в 3 – 4-летнем возрасте, то выраженных психических нарушений не возникает, но снижение интеллекта всё равно имеет место, способность к обучению ослаблена.
Кретинизм у взрослых
Данное состояние также носит название микседема и является последней стадией гипотиреоза.
- наличие зоба при кретинизме необязательно;
- эмоциональная сфера: медлительность, равнодушие ко всему, безынициативность, недружелюбность, недоверчивость, ворчливость, внушаемость, эмоциональная лабильность; в состоянии аффекта могут быть опасны, но легко успокаиваются; склонны к развитию депрессии и суицидам; возможно развитие шизофрении или психозов другой природы;
- раннее старение организма;
- ожирение;
- повышенная потребность в тепле;
- утомляемость;
- снижение активности, постепенная утеря прежних навыков;
- круг интересов узкий.
Лёгкие и средние по степени тяжести случаи встречаются чаще, чем тяжёлые; причём характерные физические дефекты могут отсутствовать.
Эндемический кретинизм
Это заболевание развивается у обитателей определённой местности, отличающейся недостаточным содержанием в окружающей среде йода. Возникает эндемический кретинизм, как правило, на 1-2 году жизни и представляет собой комплекс симптомов, касающихся дефицита развития психики и моторики в сочетании с глухонемотой и зобом.
Описывались и случаи эндемий кретинизма в местностях, где эндемического зоба практически не встречается.
Если же в одной и той же эндемической области встречаются поражённые кретинизмом семьи наряду со здоровыми, это говорит скорее о генетическом характере заболевания.
В случае семейной заболеваемости, из сводных братьев и сестёр заболеют только те, у кого больны оба родителя, так как наследственной предрасположенности, унаследованной по одному рецессивному гену недостаточно для развития патологии.
У некоторых практически здоровых жителей эндемических областей отмечаются некоторые признаки психической или физической неполноценности.
Диагностика
В раннем возрасте диагностика затруднена.
Дифференцировать кретинизм у детей следует с болезнью Дауна; при дифференциальном диагнозе имеют значение характерные черты лица при болезни Дауна.
У детей более старших возрастных групп диагностика осуществляется на основании рентгенологических данных, результатов лабораторных исследований и клинической картины.
Лечение кретинизма
Лечение при кретинизме производится постоянно; это значит, что назначенную терапию пациент должен будет принимать пожизненно.
Терапия осуществляется гормонами щитовидной железы, подобранными в строго индивидуальных для каждого случая дозах.
У детей снижение дозы может приводить к серьёзным, выраженным нарушениям психомоторного развития ребёнка. Тяжёлыми последствиями чревато и превышение дозы. Поэтому назначения лечащего врача следует выполнять неукоснительно.
Как правило, заместительную терапию назначают стазу же после рождения малыша и установки диагноза, так как чем раньше начато лечение, тем ближе к возрастной норме будет развиваться ребёнок. В некоторых случаях при правильно подобранном лечении и соблюдении всех предписаний врача удаётся добиться правильного физического развития ребёнка, но умственная отсталость и в этих случаях сохраняется (здесь играет роль недостаток гормонов щитовидной железы во время формирования центральной нервной системы в течение внутриутробного периода).
Профилактика кретинизма
С момента зачатия и на протяжении всей жизни крайне важно обеспечение организма достаточным количеством йода, так как дефицит именно этого элемента ведёт к развитию кретинизма.
