Хотя эта болезнь в странах Европы встречается довольно редко, она может поразить в равной степени и мужчин, и женщин. Известны случаи, когда подобный диагноз ставился даже детям. Зачастую люди не знают о существовании такой болезни, как хорея Гентингтона. Речь идет о генетическом сбое в работе нервной системы, при котором отмечаются нарушения в психике, деменция, а также гиперкинез, который подразумевает неконтролируемые движения в разных группах мышц. У этого заболевания имеется несколько названий — хорея дегенеративная, болезнь Гентингтона, хорея наследственная или генетически обусловленная.
Краткое описание заболевания
Первые признаки болезни обычно диагностируются у людей в возрасте 30–50 лет. На этом этапе болезнь проявляет себя в виде внутриклеточного расстройства обмена веществ, которое неизменно приводит к появлению патологического белка в нервных клетках. Впоследствии это вызывает биохимический сбой в центральной нервной системе.
При длительном протекании заболевания возникает атрофия определенных отделов головного мозга. У большинства пациентов болезнь протекает на протяжении 15 лет.
Причины болезни
Как показывает статистика, хорею Гентингтона вызывает патологический ген. Его человек может получить по наследству от родителей. Именно из-за больного гена возникают дегенеративные изменения в клетках мозга. Это вызывает медленную атрофию коры больших полушарий и подкорковых участков мозга, обусловленную патологией биохимических процессов в нейронах.
У людей, которым поставлен диагноз хореи Гентингтона, спустя месяцы отмечается существенное уменьшение массы мозга, а это неизменно ведет к необратимым последствиям. В результате гибели нейронов полосатого тела головного мозга пациенты уже не могут контролировать свои движения.
Факторы риска
Наиболее подвержены этой болезни дети, в организме родителей которых присутствовал мутировавший ген. В семьях, где у родителей был обнаружен патологический ген, вызывающий недуг, вероятность его проявления у потомков составляет 50%. Причем пол человека здесь не играет никакой роли. Нужно отметить, что даже при наличии этого гена болезнь может не проявить себя, поэтому паниковать раньше времени не стоит.
Обычно болезнь начинает проявлять себя в возрасте после 30 лет, когда у большинства людей появляются свои дети. Все это ведет к тому, что мутировавший ген постоянно передается от родителей к детям.
Но известны случаи, когда болезнь развивается раньше указанного срока. Определяющее значение здесь приобретает количество мутировавших генов в хромосоме.
Чем их больше, тем раньше болезнь может заявить о себе. Как показывает статистика, это заболевание диагностируется в среднем у 3–10 человек на 100 тыс. жителей.
Хорея Гентингтона: симптомы
Как было сказано выше, начальная стадия болезни начинается в возрасте 30–35 лет. На этом этапе она развивается очень медленно, но со временем симптомы начинают проявляться все сильнее:
Расстройство интеллекта. Человек теряет способность логически мыслить, у него ухудшается внимание, отмечаются необратимые изменения в структуре личности. Человек не может нормально оценивать свое поведение и состояние. Такие люди становятся неусидчивыми, постоянно суетятся.- Хореическая гиперкинезия. Под этим состоянием понимают непроизвольные быстрые и беспорядочные движения в разных группах мышц. Это происходит вследствие снижения тормозного воздействия коры на двигательные нервы. Со временем наблюдается ослабление мышечного тонуса. В первое время у человека с подобным диагнозом изменяется походка, которая напоминает больше танец пьяного человека. При отсутствии своевременной терапии человек не может самостоятельно передвигаться и ему требуется помощь.
- Повышенная возбудимость, эмоциональные расстройства. У человека могут проявляться неожиданные приступы ярости, паники, депрессии и тревоги . Известны случаи, когда у людей с таким диагнозом проявлялась гиперсексуальность и возникали мысли о суициде.
- Речевые расстройства, которые нередко развиваются вместе с приступами неконтролируемых движений в мышцах. Во время беседы человек производит нехарактерные для нормальных людей движения — причмокивает, гримасничает, шмыгает носом. При длительном протекании заболевания речь становится полностью невнятной, возникают трудности с глотанием.
- Бессонница.
- Эндокринные нарушения.
- Слабоумие. Обычно подобное состояние приходится наблюдать на последних стадиях болезни. Нередко она сопровождается бредом и навязчивыми состояниями.
Примерно через 20 лет после развития болезни начинают проявляться осложнения. Самые распространенные из них – пневмония, сердечная недостаточность, прогрессирующее истощение (не только нервное, но и физическое). В большинстве случаев именно из-за этих осложнений наступает смерть больного с диагнозом хореи Гентингтона.
Диагностика и лечение
Даже опытному специалисту на начальной стадии сложно дифференцировать заболевание хорея Гентингтона. Это обусловлено слабой выраженностью симптомов, которые очень схожи с психическими расстройствами. При появлении подозрений на хорею Гентингтона врач назначает диагностические обследования.
Клинические методы
Эта группа методов диагностики включает:
- Физикальные методы. Предполагают внешнее обследование больного, которое нередко дополняется психологическим исследованием, по результатам которого можно определить явные признаки заболевания.
- Компьютерная томография. С ее помощью можно оценить состояние головного мозга и определить его атрофию.
- Магнитно-резонансная томография. При помощи этого метода проводится обследование головного мозга, а также оценка состояния миелиновой защитной оболочки нервов. Эти данные позволяют дифференцировать хорею Гентингтона от демиелинизации нервных окончаний.
- Позитронно-эмиссионное томографическое исследование. Предполагает использование специального препарата, содержащего радиоактивный изотоп, который вводят внутривенно. На основании результатов можно определить активность процесса обмена веществ в центральной нервной системе. Этот метод обследования используют для определения патологии еще до появления первых симптомов.
Методы лечения хореи
После обследования врач назначает процедуры, призванные устранить симптомы. В настоящее время нет способа, который бы помог полностью излечить человека от этого заболевания.
Однако за время существования этой болезни были созданы специальные медикаментозные препараты, которые позволяют существенно облегчить симптоматические проявления.
При регулярном приеме этих препаратов можно сгладить протекание заболевания, тем самым признаки патологии будут доставлять меньший дискомфорт пациенту.
При первых проявлениях гиперкинеза лечащий врач назначает нейролептические медикаментозные препараты. В результате их приема улучшается координация движения и повышается мышечный тонус.
Справиться с проявлениями психических и эмоциональных расстройств можно при помощи седативных препаратов, а также лекарств на основе вальпроевой кислоты и лития, антидепрессантов и антипсихотиков.
На начальной стадии врач назначает превентивную терапию, которая помогает замедлить развитие наиболее ярко выраженных симптомов.
В случае диагностирования у больного легкой или средней степени слабоумия назначают психотерапию, терапию занятостью. Положительный эффект дают когнитивные тренинги, направленные на развитие интеллекта.
Во время лечения очень важна психологическая работа с членами семьи больного, а также их информирование об особенностях ухода за пациентом.
Заключение
Каждый человек, имеющий в организме больной ген, должен знать, что заболевание проявляется в среднем возрасте. Потому, если вовремя заметить его проявление, можно своевременно принять необходимые меры, чтобы свести к минимуму проявление основных симптомов этого заболевания.
Хорея Гентингтона – не приговор для человека, поэтому волноваться раньше времени нет причин.
А вот отсутствие мер может привести к серьезным осложнениям. В некоторых случаях это может стать причиной смерти больного. Именно поэтому нужно при любых сомнительных симптомах сразу же обращаться к специалисту, который назначит необходимые клинические исследования.
