Синдром Ретта — что представляет собой эта патология?

Синдром Ретта - что это такоеКогда врач ставит ребенку диагноз «синдром Ретта», у родителей возникает вопрос: что это такое? Это редкое генетическое заболевание, возникающее в самом раннем возрасте и поражающее в основном девочек. Синдром Ретта проявляется чаще всего в первые месяцы жизни ребенка и выражается в регрессии моторики и аутичном поведении. Сначала развитие малыша начинает замедляться, а потом и вовсе останавливается.

Диагноз ставят на основании характерных внешних данных, а также на показателях анализа мозговой деятельности. Такая патология полностью не вылечивается, потому что природа ее формирования заложена на молекулярно-клеточном уровне.

Немного истории

Впервые признаки заболевания были установлены австрийским педиатром Андреасом Реттом в 1954 году. При исследовании двух девочек, у которых предполагалось расстройство ментального спектра, врач заметил, что у них имеются нехарактерные для психического нарушения симптомы: заламывание рук, потирание кистей, как будто ребенок моет их, долговременное сцепление или сжатие пальцев рук. Такие движения все время повторялись и сопровождались они нестабильным эмоциональным состоянием: девочки то полностью погружались в себя, то начинали неожиданно визжать и кричать.

Проявление синдрома Ретта у ребенка - на что обратить вниманиеВпоследствии врач обнаружил такие же симптомы в других историях болезни, в результате чего он продолжил изучать природу патологии и выделил ее как отдельную самостоятельную единицу. К 1966 году Андреас Ретт выявил синдром у 31 девочки, а результаты своих исследований опубликовал в нескольких журналах. Но широкую известность синдром получил только спустя 20 лет и был назван в честь своего первооткрывателя. С тех пор эту патологию исследуют специалисты и ученые со всего мира и было доказано ее генетическое происхождение.

Этиология заболевания

Было выдвинуто несколько версий относительно развития этого синдрома. По утверждениям некоторых ученых, синдром Ретта представляет собой генную мутацию, возникающую при формировании ребенка в утробе матери. Подобное генное отклонение обусловлено наличием большого числа кровных связей в генетической родословной ребенка.

По мнению других специалистов, возникновение синдрома Ретта зависит от хромосомных аномалий, которые выражаются в виде ломкого участка в коротком плече X -хромосомы. По предположениям ученых, именно этот участок отвечает за формирование патологии. Хотя и были обнаружены вероятные причины заболевания, но исследовать всю область X -хромосомы не удалось и не выяснен участок развития синдрома Ретта.

Что такое синдром Ретта - подробное определениеПоломка в X -хромосоме приводит к необратимым изменениям в головном мозгу, вызывая полное прекращение развития и роста ребенка примерно в возрасте четырех лет. Но в каждом случае возраст строго индивидуален. Из-за полной остановки развития головного мозга начинает страдать весь организм. Возникают проблемы со связками, суставами, начинают атрофироваться мышцы, появляются приступы эпилепсии, прекращают развиваться внутренние органы.

Хотя от такой патологии обычно страдают девочки, но в мире было зафиксировано несколько случаев наличия заболевания у мальчиков. Но это исключение из правил, так как синдром Ретта у мальчиков несовместим с жизнью.

Первые симптомы

В первые месяцы жизни, а иногда и лет, ребенок выглядит совершенно нормально и у педиатра не возникает никаких подозрений о том, что у него имеется какое-то генетическое заболевание. Малыш до определенного возраста имеет нормальный вес, окружность груди и головы. Но следует насторожить такие факторы, как признаки гипотонии и небольшая вялость мышц. У некоторых детей отмечаются следующие симптомы:

  • бледность кожи;
  • чрезмерная потливость ладоней и стоп;
  • пониженная температура тела.

По мере того как ребенок развивается, все более заметными становятся нарушения в его физическом развитии. В 4 – 5 месяцев младенец уже должен переворачиваться на бок или на спину, а ребенок с синдромом Ретта этого сделать не в состоянии, а позднее он не начинает осваивать навыки ползания и ходьбы.

Дальнейшие признаки

Признаки синдрома Ретта - диагностикаПосле того как малыш становится старше, у него начинают проявляться другие признаки патологии, гораздо более явные. Среди них можно выделить следующие симптомы:

  • маленькие ноги, руки и голова относительно других частей тела;
  • задержка психического развития;
  • передвижение на ногах с несогнутыми коленями;
  • судороги;
  • общее замедление роста;
  • нарушение речи;
  • сколиоз;
  • задержка развития моторики.

Практически у всех детей с синдромом Ретта имеются проблемы с дыханием разной степени выраженности. Например, может возникнуть апноэ, когда во время сна внезапно прекращается дыхание или гипервентиляция, выражающаяся в частых поверхностных выдохах и вдохах. Еще одним характерным симптомом патологии являются часто повторяющиеся движения. Например, ребенок потирает руку об руку или трет определенный участок тела.

Стадии заболевания

Синдром Ретта проходит в своем развитии четыре стадии, имеющих свои характерные симптомы.

Первая стадия заболевания обычно возникает в возрасте от 4 месяцев до 1,5 – 2 лет. У ребенка тормозится рост конечностей и окружности головы, слабеет мускулатура, малыш становится вялым и полностью теряет интерес к детским играм и забавам.

Развитие второй стадии происходит после 1,5 – 2 лет, когда ребенок, только научившись ходить или даже разговаривать, полностью утрачивает эти навыки. У него нарушается координация, появляются судороги или припадки, напоминающие приступы эпилепсии, происходит многократное повторение одинаковых движений, развиваются патологии дыхательной системы.

Стадии синдрома Ретта - классификацияТретья стадия начинается в трехлетнем возрасте и завершается, когда ребенку исполняется девять лет. Это довольно стабильный период. У ребенка возникает глубокая умственная отсталость, периодически возникают припадки, малыш периодически впадает в ступор и в таком состоянии может находиться много часов подряд.

Четвертая стадия синдрома Ретта характеризуется тем, что к 10 годам у ребенка наблюдается снижение судорог и припадков, причем они могут и вовсе пропасть, но малыш уже не может самостоятельно передвигаться. У него возникает крайняя степень истощения, так как развиваются патологии всех внутренних органов.

Лечение

Вылечить синдром Ретта не представляется возможным. Даже медикаменты не всегда помогают облегчить состояние ребенка.

Основными лекарственными препаратами для лечения патологии считаются:

  • антиконвульсанты, помогающие справиться с эпилептическими приступами;
  • мелатонин, регулирующий биологический режим бодрствования и сна;
  • препараты, стимулирующие и улучшающие мозговое кровообращение.

Основным препаратом, предназначенного для лечения эпилептических припадков и судорог, является карбамазепин. Но необходимо знать, что у детей с таким синдромом припадки и судороги могут случаться настолько часто, что ни одно лекарственное средство не способно дать нужного эффекта.

Синдром Ретта - методы леченияЛечение синдрома Ретта должно включать в себя высококалорийное питание, содержащее большое количество витаминов и минералов. Питаться ребенок с такой патологией должен каждые 3 часа, что требуется для набора веса.

Кроме этого, в план лечения должен входить массаж, гимнастика, лечебная физкультура. Было замечено, что на детей с синдромом Рейна благотворно влияют различные музыкальные композиции, которые успокаивают ребенка и заставляют его интересоваться окружающим миром. Помимо этого, дети с такой патологией должны лечиться в специализированном центре, где их лечат и помогают адаптироваться к окружающему миру.

Прогноз

Синдром Ретта – это генетическое заболевание, поэтому вылечить его невозможно. В настоящее время ведутся активные разработки стратегии применения стволовых клеток, которые будут использоваться для лечения этого недуга. Уже успешно опробованы предварительные средства на лабораторных мышах, что дает надежду и положительный прогноз на скорое открытие эффективного препарата для лечения синдрома Ретта.

Ну а пока ребенок с таким диагнозом должен быть окружен заботливыми и любящими родителями, которые, если помогут ему сохранить приобретенные навыки или научат его основам самообслуживания, то дадут ему возможность прожить до 50 лет и более. Тем более такие случаи уже известны медицине.

Таким образом, синдром Ретта – редкая и тяжелая генетическая патология, развивающаяся обычно у девочек практически сразу же после рождения. Этот недуг затрагивает самые важные участки организма и к 10-летнему возрасту ребенок становится совершенно беспомощным. Эффективного лечения синдрома еще не создано, но разработки в этой области уже ведутся и весьма успешно.