Боковой амиотрофический склероз (болезнь Шарко, болезнь двигательных мотонейронов, БАС) – это довольно редко встречающееся заболевание нервной системы, когда у человека развивается атрофия и слабость мышц, прогрессирующие в дальнейшем и приводящие к летальному исходу.
Синдром БАС
Чтобы рассматривать, какие клинические синдромы бывают у болезни Шарко, необходимо знать, что такое периферический и центральный мотонейроны.
Центральный мотонейрон находится в корке больших полушарий. В случае, когда он поражается БАС, то появляется парез (мышечная слабость) вместе с увеличением мышечного тонуса, повышаются рефлексы, которые при осмотре проверяются хирургическим молоточком, проявляются клинические симптомы (неспецифичная реакция конечностей на какие-либо раздражения, к примеру, сгибание 2-го пальца при штриховом раздражении внешнего края стопы и т.д.).
Периферический мотонейрон находится в мозговом стволе и на разных уровнях позвоночного мозга (пояснично-крестцовый, грудной, шейный отдел), то есть ниже центрального. При дегенерации данного мотонейрона тоже появляется слабость мышц, однако она сопровождается снижением мышечного тонуса, снижением рефлексов, развитием атрофии мышц и отсутствием патологических симптомов, которые иннервируются данным мотонейроном.
Центральный мотонейрон подает сигналы периферическому, а тот – мышце, которая в ответ на это производит сокращение. При болезни Шарко на одном из этапов блокируется передача сигнала.
При амиотрофическом боковом склерозе могут быть поражены как периферический, так и центральный мотонейрон, при этом на различных уровнях и в разных сочетаниях. Именно это и обуславливает, какие симптомы выражаются у пациента.
Отличают такие формы болезни БАС:
шейно-грудная;- пояснично-крестцовая;
- высокая: во время патологии центрального мотонейрона;
- бульбарная: во время патологии периферического мотонейрона в стволе мозга головы.
Данные формы бокового склероза основаны на определении основных причин поражения какого-то из нейронов на начальном этапе болезни. По мере прогрессирования бокового амиотрофического склероза симптомы утрачивают значимость, так как в процесс патологии вступают все новые мотонейроны на разных уровнях. Но это деление играет роль в определении диагноза и прогноза жизни пациента.
Общими синдромами, которые характерны для любого вида бокового амиотрофического склероза, считаются:
- отсутствие чувствительных расстройств;
- исключительно двигательные нарушения;
- наличие болезненных и периодических судорог в пораженных участках тела, которые называются крампи;
- прогрессирование заболевания с захватом новых групп мышц вплоть до абсолютной обездвиженности;
- отсутствие расстройств органов дефекации и мочеиспускания.
Пояснично-крестцовый БАС
При данном виде заболевания существует два варианта развития событий.
Первый вариант. Боковой склероз начинается лишь с поражения периферического мотонейрона, который находится в передних отделах позвоночного пояснично-крестцового мозга. В данном случае у пациента появляется слабость мышц в одной ноге, после она проявляется и во второй, постепенно развиваются атрофии (похудение ног, происходит «усыхание»), снижаются мышечный тонус в ногах и сухожильные рефлексы (ахиллов, коленный).
Вместе с этим в ногах происходит фасцикуляции – непроизвольные подергивания мышц с короткой амплитудой. После в патологический процесс вступают мышцы рук, в которых тоже образуются атрофии и снижаются рефлексы. Процесс проходит дальше – вступает бульбарная группа мотонейронов, что приводит к развитию таких симптомов, как нечеткость и смазанность речи, нарушение глотания, истончение языка, гнусавый оттенок голоса. Появляются проблемы с жеванием, начинает свисать нижняя челюсть, возникают поперхивания во время приема пищи.
Второй вариант. В начале бокового склероза выявляются симптомы одновременного поражения периферического и центрального мотонейронов, которые обеспечивают движения в ногах. Причем слабость в ногах сочетается с атрофиями мышц, повышением их тонуса и рефлексов. Проявляются стопные синдромы Гордона, Бабинского, Жуковского, Шеффера и т.д. После такие же изменения происходят в руках. Затем подключаются и мотонейроны мозга головы. Появляются подергивания в языке, нарушения глотания, речи, жевания.
Шейно-грудной БАС
Также проявляется несколькими способами.
Первый вариант. Поражение лишь периферического мотонейрона – проявляется снижением тонуса в одной кисти, фасцикуляцией, атрофией и парезами. Через несколько месяцев эти же синдромы появляются и во второй кисти. Кисти получают форму «обезьяньей лапы». Вместе с этим в нижних конечностях определяют стопные знаки патологий без атрофий, повышение рефлексов. Со временем сила мышц ухудшается и в ногах, в процесс подключается бульбарная группа мозга головы. И в этом случае присоединяются фасцикуляции и парезы языка, проблемы с глотанием, нечеткость речи.
Второй вариант. Одновременное заболевание периферического и центрального мотонейронов. В кистях присутствуют повышенные рефлексы и атрофии с патологическими симптомами, в ногах – снижение силы, повышение рефлексов, патологически синдромы стоп при отсутствии атрофий. Затем поражается бульбарная часть.
Бульбарный БАС
При данной форме бокового амиотрофического склероза первыми признаками при патологии периферического мотонейрона в стволе мозга являются поперхивание во время приема пищи, расстройства артикуляции, фасцикуляции и атрофия языка, гнусавость голоса. Движения языка осложняются.
По мере прогрессирования заболевания в руках формируется парез с повышением рефлексов, атрофическими изменениями, патологическими стопными симптомами и повышением тонуса. Такие же изменения появляются через время и в ногах.
Высокий БАС
Это вид болезни Шарко, когда она проходит с преимущественным заражением центрального мотонейрона. В это время во всех мышцах конечностей и туловища появляются парезы с патологическими симптомами и повышением тонуса мышц.
При высокой форме бокового амиотрофического склероза, помимо двигательных нарушений, проявляются расстройства в психическом плане: снижаются показатели интеллекта, нарушается мышление и память. В некоторых случаях такие нарушения достигают до появления слабоумия, однако это происходит в 3% всех случаев БАС.
Принципы диагностирования
Для установления диагноза бокового амиотрофического склероза необходима совокупность симптомов:
признаки инфицирования периферического нейрона, которые подтверждаются электрофизиологическими способами обследования (электромиография);- симптомы инфицирования центрального мотонейрона (повышение мышечного тонуса, повышение сухожильных рефлексов, патологические стопные и кистевые симптомы);
- постоянное прогрессирование заболевания с вовлечением новых массивов мышц;
- патоморфологическим обследованием (биопсия).
Большая роль отводится исключению иных болезней, проявляющихся симптомами, которые похожи на боковой амиотрофический склероз.
При подозрении на болезнь Шарко после тщательного неврологического осмотра, сбора анамнеза и жалоб пациенту назначается:
- МРТ;
- ЭМГ;
- генетический молекулярный анализ;
- анализ ликвора (спинномозговой жидкости);
- лабораторные исследования (содержание креатинина, определение количества АсАТ, АлАТ, КФК).
Лечение БАС
Увы, болезнь Шарко является неизлечимой. То есть сегодня еще нет ни одного варианта замедлить (либо приостановить) прогрессирование заболевания на длительное время.
На сегодняшний день разработан только единственный препарат, достоверно продлевающий жизнь пациентам с боковым амиотрофическим склерозом. Это препарат, который предотвращает выброс глутамата — Рилузол. Его нужно постоянно принимать по 100 мг ежедневно. Но Рилузол увеличивает приблизительно продолжительность жизни лишь на три месяца. Как правило, его назначают пациентам, у которых болезнь проходит меньше 5 лет, с самостоятельным дыханием. Во время его приема необходимо учитывать побочное явление в форме лекарственного гепатита. Потому люди, которые используют Рилузол, обязаны раз в три месяца выполнять обследование печени.
Всем пациентам, страдающим болезнью Шарко, назначают симптоматическое лечение. Его основная задача – минимизировать необходимость в постороннем уходе, улучшить качество жизни, облегчить страдания.
Симптоматическая терапия необходима при таких нарушениях:
для повышения мышечного метаболизма – Левокарнитин, Карнитин (Элькар), Берлитион (Липоевая кислота, Эспа-Липон);- при слюнотечении — Амитриптилин в таблетках, Атропин закапывать в рот, применение портативных отсосов, механическая чистка полости рта, облучение слюнных желез, уколы ботулотоксина в слюнные железы;
- при крампи и фасцикуляциях – Сирдалуд (Тизанидин), Баклофен (Лиорезал), Карбамазепин (Финлепсин);
- для повышения обменных процессов в нейронах — витамины В (Комбилипен, Мильгамма и т.д.);
- при депрессиях – Амитриптилин, Сертралин (Золофт), Флуоксетин (Прозак).
Большинство симптомов при БАС нуждаются в немедикаментозных способах воздействия.
Если у пациента появляются сложности с проглатыванием пищи, то нужно переходить на питание перемолотыми и протертыми продуктами, использовать полужидкие каши, пюре, суфле. После любого приема пищи необходимо выполнять санацию ротовой полости.
Когда прием пищи настолько осложняется, что пациент вынужден пережевывать порцию пищи больше получаса, если в день не может выпить больше литра жидкости или при прогрессирующем снижении веса больше чем на 3% в месяц, то нужно задуматься о выполнении эндоскопической чрезкожной гастростомии, операции после которой еда проходит в организм с помощью трубки, которую вводят в область живота.
Когда пациент не согласен на выполнение этой операции, а прием пищи полностью невозможен, то нужно переходить на зондовое питание (в желудок через рот устанавливают зонд, куда вливают еду). Можно использовать ректальный (через прямую кишку) или парентеральный (внутривенный) прием пищи. Эти способы позволяют пациентам не умереть от голода.
Чтобы не допустить тромбоза вен конечностей пациент обязан использовать эластичные бинты. При развитии инфекционных осложнений назначаются антибиотики.
Частично двигательные симптомы можно откорректировать с помощью специальных ортопедических устройств. Для поддержания ходьбы используют ходунки, трости, ортопедическую обувь, а через время и коляски. При отвисании головы используют жесткие или полужесткие головодержатели. На поздних этапах заболевания пациенту требуется функциональная кровать.
Одним из самых тяжелых симптомов при боковом амиотрофическом склерозе считается нарушение дыхания. Если показатели количества кислорода в крови снижаются до критических и появляется ярко выраженная дыхательная недостаточность, то в этом случае показано применение устройств неинвазивной периодической вентиляции. Их можно использовать пациентам и дома, но из-за дороговизны, они малодоступны.
Когда потребность во вмешательстве в дыхательный процесс составляет более 18 часов в сутки, то пациенту назначается искусственная вентиляция легких и трахеостомия. Время, когда пациент начинает нуждаться в трахеостомии критическое, поскольку говорит о приближающейся смерти. С точки зрения медицинской этики вопрос перевода пациента на трахеостомию довольно сложный. Так как данная процедура сохраняет жизнь на определенное время, но также и продлевает мучения, так как пациенты с болезнью Шарко довольно продолжительное время находятся в рассудке.
Болезнь Шарко – это тяжелое неврологическое состояние, которое сегодня не оставляет почти никаких шансов для пациентов. Довольно важно правильно установить диагноз. Эффективного лечения этой болезни пока нет. Весь комплекс мероприятий, как социальных, так и медицинских, выполняемых в случае БАС, обязан направляться на организацию максимально полноценной жизни пациента.
